Was gibt es Neues in der SCN2A Welt?
Aktuelles
Erfahren Sie mehr über unsere Familientagungen, geplante Treffen und wichtige Studien und Informationen aus dem internationalen SCN2A Umfeld.
Die 3. internationale SCN2A&SCN8A Konferenz
Diese spannende zweitägige Veranstaltung wird durch die Zusammenarbeit von Priv.-Doz. Dr. Walid Fazeli (UK Bonn), Elena Gardella (Dianalund, Dänemark) uns (SCN2A Germany), und SCN8A Italy ermöglicht. Die Konferenz bietet inspirierende Vorträge zu SCN2A & SCN8A, in denen Experten aus der ganzen Welt neueste wissenschaftliche Erkenntnisse, Forschungsergebnisse und Fortschritte präsentieren.
Aus der Wissenschaft
Wie kann eine Loss-of-function Mutation im SCN2A-Gen, die eigentlich die Erregbarkeit der Nervenzelle senkt, genau das Gegenteil bewirken?
Neue Forschung zeigt, dass bestimmte SCN2A-Mutationen – obwohl sie die Aktivität des Ionenkanals verringern – zu überaktiven Nervenzellen führen können. Das könnte erklären, warum viele Kinder mit Autismus und SCN2A-Diagnose auch Epilepsie entwickeln. Die Erkenntnisse aus einer aktuellen Mausstudie geben erstmals Hinweise auf die möglichen Mechanismen.
Überblick zu SCN2A-bedingten Erkrankungen
Ein kompakter, umfassender Artikel zu SCN2A-assoziierten Erkrankungen, Therapiemöglichkeiten und den Erfahrungen betroffener Familien – besonders geeignet für Ärzte und Kliniken.
Update: Klinische Studien für SCN2A-Genmutation
Die erste klinische Studie ist zur Teilnahme geöffnet und macht Hoffnung für unsere Kinder. Aber was ist eine klinische Studie genau, wie läuft dies ab und ist mein Kind für die Teilnahme geeignet?
Alle Details erfährst du hier!
"Rare As One Network" von Chan Zuckerberg
SCN2A Italia und SCN2A Germany wurden in das „Rare As One Network“ der Chan Zuckerberg Initiative (CZI) aufgenommen! Dadurch können wir die Forschung zu seltenen Krankheiten beschleunigen, Konferenzen unterstützen und Fachkräfte einstellen, um unsere SCN2A-Gemeinschaft weiter voranzubringen.
Wir sind begeistert und dankbar!
3. deutschsprachige SCN2A Konferenz
Vom 20. bis 22. September 2024 kamen Familien aus ganz Deutschland zur 3. SCN2A Familienkonferenz in Bonn zusammen. Im Mittelpunkt standen der Austausch unter Betroffenen sowie spannende Fachvorträge, die neue Perspektiven für den Umgang mit SCN2A eröffneten.
SCN2A Basics Webinar - jetzt anmelden
Am 12.09.2024, also noch vor unserer 3. Familienkonferenz findet unser SCN2A Basisc Webinar statt - hier erfahrt ihr mehr und könnt euch anmelden!
Internationaler Tag des SCN2A Gendefektes
Am 24. Februar ist der internationale Tag des SCN2A Gendefektes.
Für uns ein ganz besonders wichtiger Tag, weil wir, gerade heute, mit vielen Patientenvertretungen weltweit, gemeinsam für mehr Aufmerksamkeit kämpfen.
Unsere Familienkonferenz in Bonn, September 2023
Vom 1. - 3. September 2023 hat der SCN2A Germany e.V. zum zweiten Mal eine deutschsprachige Konferenz in Bonn organisiert. Es war ein gelungenes Familientreffen mit Fachvorträgen und Familienprogramm für Eltern und ihre Kinder.
Zusammenfassung der europäischen Konferenz
Am 26. und 27. Mai 2023 fand die zweite europäische SCN2A und SCN8A Konferenz mit Familientreffen in Køge, Dänemark statt. Auch der SCN2A Germany e.V. war zu fünft vertreten.
Update zur klinischen Studie PRAX-222
Ein Update zur Wirksamkeitsstudie der ASO-Therapie in den USA.
Update zur klinischen Studie PRAX-562
Ein Update zur Phase-2-Studie, die laut PRAXIS Precision Medicines noch vor Ende 2022 außerhalb der USA starten soll.
1. deutsche Familientagung
Im September 2022 trafen sich 16 von SCN2A betroffene Familien für Fachvorträge und einen intensiven Austausch.
SCN2A simplified - Antisenses Wissen
Dieser Leitartikel bietet eine hervorragende, aktuelle Zusammenfassung über Antisense-Oligonukleotide und ihre Rolle bei der Behandlung von genetischen Epilepsien wie SCN2A.
SCN2A simplified -
ASO in Mäusen
Antisense-Oligonukleotid-Therapie reduziert Krampfanfälle und verlängert die Lebensdauer bei einer SCN2A-Gain-of-Function-Epilepsie.
SCN2A/SCN8A Familienkonferenz 2021
Alles über die erste europ. Familienkonferenz und unsere Pläne für dieses und nächstes Jahr.
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