Die 3. internationale SCN2A/SCN8A-Konferenz war ein voller Erfolg! In Zusammenarbeit mit Priv.-Doz. Dr. Walid Fazeli (UK Bonn) und SCN8A Italia konnten wir Forscher:innen, Fachleute und Familien aus aller Welt zusammenbringen. Gemeinsam haben wir über neue wissenschaftliche Erkenntnisse, zukunftsweisende Forschungsstrategien und die nächsten Schritte auf dem Weg zu wirksameren Therapien diskutiert – ein wichtiger Meilenstein in unserer Mission.

 Am ersten Tag der Konferenz standen wissenschaftlich tiefgehende Themen im Mittelpunkt. Ergebnisse aus der Natural History Study zur Klassifizierung und dem Ansprechen der einzelnen SCN2A-Patientengruppen auf Medikamente wurden vorgestellt.

Ein weiteres spannendes Thema waren neue Therapieansätze aus der Grundlagenforschung: Neben der bekannten Genschere CRISPR wurde auch das sogenannte Base Editing präsentiert – eine vielversprechende Methode, mit der man genetische Veränderungen gezielt korrigieren könnte.

Auch Begleiterscheinungen wie Bewegungsstörungen wurden anschaulich erklärt, da sie bei SCN2A-Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Außerdem diskutierten die Expert:innen, welche Schwierigkeiten es bei der Durchführung von Studien zu seltenen Krankheiten gibt – und welche Bedingungen erfüllt sein müssen, damit solche Studien überhaupt möglich sind. Hierbei wurde auch wieder die wichtige Rolle, die engagierte Eltern und Patientenorganisationen spielen, deutlich.

In diesem Zusammenhang wurde auch klar, dass nicht nur die Anzahl epileptischer Anfälle als Maß für den Erfolg neuer Medikamente gelten sollte. Auch andere Symptome und Auswirkungen der Krankheit sollen in Zukunft stärker berücksichtigt werden und hierzu wurden neue Ansätze vorgestellt.

Der zweite Tag der Konferenz war ganz den betroffenen Familien gewidmet. Die komplexen Fachvorträge vom Vortag wurden in verständlicher Sprache zusammengefasst. Zudem gab es Beiträge von den Patientenorganisationen, einen Vortrag zu genetischen Mosaiken und deren möglichen Vererbung und – besonders bewegend – über die palliative Versorgung. Hier schilderten sowohl eine Mutter als auch ein Palliativarzt ihre Perspektiven und Erfahrungen zu diesem emotionalen Thema auf einfühlsame Weise.

Wir bedanken uns von Herzen bei allen, die diese Konferenz möglich gemacht haben – bei den engagierten Forscher:innen und Wissenschaftler:innen sowie bei den Familien, die weite Reisen auf sich genommen haben, um ihren wertvollen Beitrag zu leisten. 

 Together we can achieve the extraordinary!