Alles über uns
Wer wir sind
Wir sind ein Zusammenschluss von Eltern mit Kindern, die eine SCN2A-Genmutation haben. Zwar gab es schon seit einigen Jahren vereinzelte Kontakte untereinander, aber im Jahr 2021 haben die ersten Familien mit betroffenen Kindern dieser seltenen Erkrankung in einer privat gegründeten WhatsApp-Gruppe zusammengefunden. Wir tauschten uns aus und merkten, wie wertvoll dieser Austausch in deutscher Sprache ist.
Einige Familien waren zuvor auch schon in den größeren und seit längerem bestehenden Facebook-Gruppen in den USA oder Australien engagiert. Hier war jedoch durch die Fremdsprache ein persönliches und fachliches Verstehen schwieriger und zudem konnten auch nicht alle Fragen aufgrund der unterschiedlichen Gesetzeslagen miteinander diskutiert werden.
Nachdem im September 2021 die erste europäische SCN2A und SCN8A Konferenz in Bonn realisiert werden konnte, stand kurzerhand fest: Wir wollen einen Verein im deutschsprachigen Raum gründen, um zum einen eine offizielle Repräsentanz zu schaffen und zum anderen auch für weitere Familien und neu diagnostizierte Kinder und deren Familien eine Anlaufstelle bieten zu können.
Zu siebt haben wir den Verein also in 2022 gegründet und seitdem unterstützen uns viele Mitglieder bei unseren Aktivitäten. Zuletzt bei unserem ersten deutschen Familientreffen in Bonn.
Wir begrüßen Sie!
Aus dem SCN2A Germany Vereinsvorstand begrüßen Sie herzlich Dr. Svenja Kaden, Tobias Janeck und Maaike Studemund, Eltern der kleinen SCN2A-Kämpfer Caroline, Elias und Ben.
Unsere Ziele
2022 ist ein spannendes Jahr, um unseren Verein zu gründen, denn nachdem SCN2A erst im Jahre 2012 als krankheitsverursachendes Gen und Verursacher von Epilepsie, Autismus, Bewegungsstörungen und vielen teils auch schwerwiegenden Nebenerscheinungen entdeckt wurde, ist viel passiert. Durch starke internationale Elterninitiativen und der Zusammenarbeit mit der universitären Forschung und der Pharmaindustrie stehen wir kurz vor dem Start der ersten beiden klinischen Studien (mehr dazu erfahren Sie hier).
Die Möglichkeit, dass erste an SCN2A erkrankte Kinder weltweit an diesen klinischen Studien teilnehmen können, gibt uns als Gemeinschaft große Hoffnung. Um so wichtiger ist es auch im deutschsprachigen Raum eine Repräsentanz zu schaffen, die aufzeigt „Wir sind hier!“ und allen Eltern die Chance gibt an relevante deutschsprachige Informationen zu kommen.
Im Weiteren erfahren Sie mehr zu unseren Vereins-Zielen im Detail:
1. Website als Informationsplattform
Wie oben erwähnt, gibt es international große und etablierte SCN2A Communitys, die bereits einen Löwenanteil geleistet haben, um Familien zu verknüpfen, Aufklärung zu betreiben und Forschung so weit voranzutreiben, dass wir heute mit Stolz sagen können: Wir haben schon viel erreicht! Mit einer deutschsprachigen Website wollen wir dies aufgreifen, unseren Familien und auch Fachleuten eine Anlaufstelle anbieten und alles dafür tun, dass weiter informiert, geforscht und gehofft wird.
2. Informationen für Familien
Durch die Website als Herzstück unserer Kommunikation, aber auch geplante Familientreffen, Konferenzen und Informationsflyer, wollen wir Familien im deutschsprachigen Raum informieren, auffangen und beraten, denn zusammen haben wir SCN2A Familien viele Erfahrungen und Wissen gesammelt. Auch das Übersetzen relevanter Forschungsartikel aus dem Englischen ins Deutsche wird fortlaufend wichtig sein.
3. Zusammenarbeit mit Fachleuten
Aber auch die Zusammenarbeit mit Ärzten, Therapeuten und Pädagogen steht für uns ganz oben auf der Agenda. Auch wenn Kanalopathien (= Gruppe von Erkrankungen, die durch eine veränderte Funktion bzw. Expression von Ionenkanälen verursacht werden) inzwischen durch rechtzeitige Genanalysen erkannt und eingeordnet werden können, kann es doch zu späten oder falschen Diagnosen durch die Komplexität der unterschiedlichen Ausprägungen und somit teils auch zu falschen Therapieansätzen kommen. Unsere Kinder haben zwar alle eine SCN2A Genmutation und doch sind die Krankheitsbilder extrem heterogen. Darauf wollen wir aufmerksam machen und ein breiteres Bewusstsein schaffen.
4. Zusammenarbeit mit Organisationen
Bereits vor Vereinsgründung haben wir international mit den anderen SCN2A Communitys zusammengearbeitet. So nahmen an der SCN2A und SCN8A Konferenz im September 2021 Repräsentanten aus Italien, Frankreich, den USA und Australien teil. Wenn man bedenkt, dass es weltweit derzeit erst in etwa 1000-2000 diagnostizierte Kinder gibt, wird deutlich, wie wichtig die weltweite Kooperation untereinander ist. Das Teilen von Informationen, der Austausch, aber auch die gemeinsame Teilnahme an Studien oder Forschungsprojekten ist elementar und somit liegt ein Fokus auf der Vernetzung mit anderen Organisationen im Bereich Epilepsie und Autismus.
5. Organisation wissenschaftlicher und medizinischer Veranstaltungen
Nach dem Erfolg der ersten europäischen Konferenz im Jahr 2021 in Bonn und dem ersten deutschen Familientreffen mit Konferenztag im September 2022, steht bereits die Planung der nächsten länderübergreifenden Konferenz an. Für März 2023 planen die europäischen SCN2A und SCN8A Vereine eine Fachkonferenz in Dänemark.
6. Zusammenarbeit und Unterstützung von Forschung und Wissenschaft
Wir informieren über bestehende relevante Studien und den Stand der Entwicklung der anstehenden klinischen Studien im Jahr 2022. Das Zusammentragen von handfesten Daten ist unumgänglich, um sowohl auf die Komplexität der Erkrankungen aufmerksam zu machen, als auch klinische Studien bewerten zu können. Außerdem stehen wir für den Dialog mit der Forschung zur Verfügung und planen die Unterstützung von Projekten.
7. Öffentlichkeitsarbeit
Mit unserer Öffentlichkeitsarbeit wollen wir unseren Zielen ein großes Stück näher kommen. Mit dieser Website, einem digitalen und gedruckten Informationsflyer und geplanten Veranstaltungen werden wir Familien und Fachkräfte informieren und auf den SCN2A-Gendefekt aufmerksam machen.
Ihre Unterstützung hilft
Erfahren Sie hier, wie Sie mit einer Spende oder Mitgliedschaft die Arbeit vom SCN2A Germany e.V. unterstützen können.
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