Ein Verein für betroffene Familien und Fachkreise
Willkommen beim SCN2A Germany e.V.
Wir freuen uns sehr, dass Sie auf uns aufmerksam geworden sind und heißen Sie herzlich willkommen auf unserer Webseite. Mit unserer Anlaufstelle wollen wir alle deutschsprachigen Familien und Fachkreise begrüßen. Wir sind Eltern betroffener Kinder und möchten über das komplexe Krankheitsbild, das auf verschiedenen Gendefekten im SCN2A Gen basiert, aufklären und die Familien und Angehörigen auf ihrem Weg mit ihrem einzigartigen "SCN2A-Kind" begleiten.
Denn die Bandbreite der Auswirkungen eines SCN2A-Gendefekts ist enorm groß. Sie reicht von anfänglichen epileptischen Anfällen, die mit der Zeit verschwinden und eine normale Entwicklung möglich machen, über Autismus, schwere Mehrfachbehinderung, therapieresistente Epilepsien bis hin zu Familien, die ihr "SCN2A-Kind" bereits verloren haben. Wir sind für alle da.
SCN2A wurde erst 2012 als genetische Ursache für Autismus, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie entdeckt. Da die Anzahl der Patienten dieser seltenen Erkrankung gering ist und auch noch lange nicht jeder Patient identifiziert werden konnte, ist es uns ein großes Anliegen auch Ärzte, Therapeuten und Pädagogen für diese Erkrankung zu sensibilisieren. Eltern möchten wir die neuesten Erkenntnisse der Wissenschaft an die Hand geben, damit ihr Kind optimal betreut werden kann.
Das kostet Zeit, die wir von Herzen gerne investieren und gemeinsam mit Ihrer Unterstützung bringen Sie uns einen großen Schritt weiter.
Dafür danken wir Ihnen!
Unser Imagefilm
Wir stellen unseren Verein und die Erkrankung SCN2A vor.
Ein großes Danke an unser Filmteam Sarah Rieger, Anna Homann, David Fassbinder, Max Buchholz und Daniel Korte, die uns den Film durch ihre ehrenamtliche Arbeit ermöglicht haben.
Und ebenfalls ein großes Danke an unsere Ärzte Dr. Fazeli, Dr. Wolff und Dr. Bamborschke für die großartigen Fachbeiträge.
Erfahren Sie mehr:
Aus der Wissenschaft
Neuer Therapieansatz bei SCN2A-Loss-of-Function
Eine aktuelle Studie stellt ein innovatives Verfahren vor, das die Aktivität des SCN2A-Gens gezielt steigern kann. Dadurch könnten bestimmte Funktionsverluste des Natriumkanals Nav1.2 ausgeglichen werden – zumindest bei ausgewählten Mutationen.
4. SCN2A Konferenz in Bonn
In Zusammenarbeit mit dem Team von Priv. Doz. Dr. Walid Fazeli vom Universitätsklinikum Bonn veranstalten wir unsere 4. deutschsprachige SCN2A-Konferenz.
Wir freuen uns auf interessante Fachvorträge und einen bereichernden persönlichen Austausch.
Weitere Informationen folgen in Kürze.
Aus der Wissenschaft
SCN2A und der Darm – neue Erkenntnisse
Eine aktuelle Studie zeigt, dass Autismus-assoziierte Gene wie SCN2A möglicherweise nicht nur das Gehirn, sondern auch das Nervensystem des Darms beeinflussen. Entwicklungsveränderungen im enterischen Nervensystem könnten somit eine direkte Ursache für gastrointestinale Beschwerden bei ASS sein.
Die Website der SCN2A Forschungsgruppe am UKB
Hier findet ihr wertvolle Informationen rund um die Arbeit der Forschungsgruppe, die Möglichkeit, euch für Forschungsprojekte anzumelden, sowie zur Planung eines Besuchs in der SCN2A-Ambulanz.
Am Universitätsklinikum Bonn erwartet euch das Team von Priv.-Doz. Dr. Walid Fazeli – ein spezialisiertes Expertenteam für SCN2A-bedingte Erkrankungen. Das Team freut sich darauf, euch sowohl online auf der Webseite als auch persönlich vor Ort zu begleiten.
SCN2A
Jahresbericht 2024
Ein Rückblick auf unser drittes Vereinsjahr - unser Jahr 2024. Was haben wir erreicht? Woran möchten wir noch arbeiten?
Unser Logo
Wir als Eltern kämpfen für unsere Lieblingsmenschen, unsere Kinder. Wir umsorgen sie und tun alles, damit es ihnen gut geht. Genau das soll auch unser Logo repräsentieren: ein DNA-Strang, der bei unseren Kindern einen winzig kleinen Defekt hat und gleichzeitig links die Eltern und rechts das verspielte Kind zeigt. Was sie auszeichnet: die Verbundenheit. Sie halten zusammen!
Die Farben lila, blau und grün sind bewusst ausgewählt. Lila steht für die Epilepsie, die die meisten unserer Kinder mit diesem Gendefekt haben. Die Farbe Blau repräsentiert Autismus und Grün steht für die Bewegungsstörungen, die viele unserer Kinder belasten. Aber für uns bedeutet die Farbe grün auch: Hoffnung!
