Menschen mit einer SCN2A-Erkrankung und ihre Familien stehen häufig vor komplexen medizinischen Fragestellungen. Das Spektrum der Erkrankung ist breit und kann unter anderem Epilepsien, Entwicklungsstörungen, Bewegungsauffälligkeiten und weitere neurologische Besonderheiten umfassen. Umso wichtiger sind spezialisierte Anlaufstellen, die Erfahrung und Wissen zu SCN2A bündeln.

Mit der SCN2A-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn (UKB) gibt es unter der Leitung von PD Dr. Walid Fazeli ein spezialisiertes Angebot für Kinder mit SCN2A-Erkrankungen und ihre Familien. Die Beratung findet in der Regel vor Ort in Bonn statt; in besonderen Fällen sind auch virtuelle Beratungsgespräche möglich.

Individuelle Beratung und umfassende Vorbereitung

Ein besonderer Schwerpunkt der SCN2A-Ambulanz liegt auf der individuellen Betrachtung jedes einzelnen Kindes. Vor einem Termin setzt sich die SCN2A-Arbeitsgruppe intensiv mit den vorhandenen medizinischen Unterlagen auseinander. Genetische Befunde, Arztberichte und bisherige Untersuchungsergebnisse werden ausgewertet und die jeweilige genetische Variante im Zusammenhang mit aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen und verfügbaren Publikationen betrachtet.

Familien, die die Ambulanz bereits besucht haben, berichten uns immer wieder, wie wertvoll diese ausführliche Vorbereitung für sie ist. Sie erleben, dass ihre individuellen Fragestellungen und die Besonderheiten einer seltenen Erkrankung ernst genommen werden. Bei komplexen Fragestellungen können zudem weitere Spezialistinnen und Spezialisten einbezogen werden. Auch aktuelle Entwicklungen in der SCN2A-Forschung sowie relevante Medikamentenstudien können in die Beratung einfließen.

Versorgung und Forschung miteinander verbinden

Die SCN2A-Ambulanz unterstützt Familien bei medizinischen, genetischen und versorgungsrelevanten Fragestellungen. Gleichzeitig trägt die intensive Beschäftigung mit den individuellen Krankheitsverläufen dazu bei, das Wissen über SCN2A-Erkrankungen weiterzuentwickeln und klinische Versorgung und Forschung enger miteinander zu verbinden.

Für uns als SCN2A Germany ist dieses spezialisierte Angebot von großer Bedeutung. Wir sind sehr dankbar für die enge und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit PD Dr. Walid Fazeli und der gesamten SCN2A-Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Bonn.

Es ist für uns besonders wertvoll, Familien an eine Anlaufstelle verweisen zu können, an der fundierte SCN2A-Expertise vorhanden ist und zugleich die individuelle Situation des Kindes und seiner Familie im Mittelpunkt steht.

Die SCN2A-Ambulanz ist damit ein wichtiger Baustein für die Versorgung von Kindern mit SCN2A-Erkrankungen in Deutschland – und ein wertvolles Beispiel dafür, wie spezialisierte medizinische Betreuung, Forschung und die Perspektive der Familien zusammengebracht werden können.