Ein Verein für betroffene Familien und Fachkreise
Willkommen beim SCN2A Germany e.V.
Wir freuen uns sehr, dass Sie auf uns aufmerksam geworden sind und heißen Sie herzlich willkommen auf unserer Webseite. Mit unserer neuen Anlaufstelle wollen wir alle deutschsprachigen Familien und Fachkreise begrüßen. Wir sind Eltern betroffener Kinder und möchten gerne über das komplexe Krankheitsbild, das auf verschiedenen Gendefekten im SCN2A Gen basiert, aufklären und die Familien und Angehörigen auf ihrem Weg mit ihrem einzigartigen "SCN2A-Kind" begleiten.
Denn die Bandbreite der Auswirkungen eines SCN2A-Gendefekts ist enorm groß. Sie reicht von anfänglichen epileptischen Anfällen, die mit der Zeit verschwinden und eine normale Entwicklung möglich machen, über Autismus, schwere Mehrfachbehinderung, therapieresistente Epilepsien bis hin zu Familien, die ihr "SCN2A-Kind" bereits verloren haben. Wir sind für alle da.
SCN2A wurde erst 2012 als genetische Ursache für Autismus, Entwicklungsverzögerung und Epilepsie entdeckt. Da die Anzahl der Patienten dieser seltenen Erkrankung gering ist und auch noch lange nicht jeder Patient identifiziert werden konnte, ist es uns ein großes Anliegen auch Ärzte, Therapeuten und Pädagogen für diese Erkrankung zu sensibilisieren. Eltern möchten wir die neuesten Erkenntnisse der Wissenschaft an die Hand geben, damit ihr Kind optimal betreut werden kann.
Das kostet Zeit, die wir von Herzen gerne investieren und gemeinsam mit Ihrer Unterstützung bringen Sie uns einen großen Schritt weiter.
Dafür danken wir Ihnen!
Erfahren Sie mehr:
Klinische Studien für SCN2A-Genmutationen
Die erste klinische Studie ist zur Teilnahme geöffnet und macht Hoffnung für unsere Kinder. Aber was ist eine klinische Studie genau, wie läuft dies ab und ist mein Kind für die Teilnahme geeignet?
Alle Details erfährst du hier!
Selten, aber nie wieder allein! Familienkonferenz in Bonn
Vom 1. - 3. September 2023 hat der SCN2A Germany e.V. zum zweiten Mal eine deutschsprachige Konferenz in Bonn organisiert. Es war ein gelungenes Familientreffen mit Fachvorträgen und Familienprogramm für Eltern und ihre Kinder.
Unser erster Jahresbericht - ein stolzer Rückblick
Ein aufregendes Jahr liegt hinter uns! Wir schauen zurück auf die ersten Schritte und Aktionen und natürlich auch in das vor uns liegende Jahr, für das wir viele Ideen haben.
Unser Logo
Wir als Eltern kämpfen für unsere Lieblingsmenschen, unsere Kinder. Wir umsorgen sie und tun alles, damit es ihnen gut geht. Genau das soll auch unser Logo repräsentieren: ein DNA-Strang, der bei unseren Kindern einen winzig kleinen Defekt hat und gleichzeitig links die Eltern und rechts das verspielte Kind zeigt. Was sie auszeichnet: die Verbundenheit. Sie halten zusammen!
Die Farben lila, blau und grün sind bewusst ausgewählt. Lila steht für die Epilepsie, die die meisten unserer Kinder mit diesem Gendefekt haben. Die Farbe Blau repräsentiert Autismus und Grün steht für die Bewegungsstörungen, die viele unserer Kinder belasten. Aber für uns bedeutet die Farbe grün auch: Hoffnung!
Ihre Unterstützung hilft
Erfahren Sie hier, wie wertvoll Ihre Spende ist und unterstützen Sie die Arbeit vom SCN2A Germany e.V.
